Pillole di Scienze

La scienza spiegata semplicemente

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L'anemia mediterranea

2021-04-08 12:10:29

Nome tecnico beta talessemia minor

È una malattia genetica che si ha dalla nascita ed é ereditata da uno o entrambi i genitori. Consiste nella disfunzione di uno dei due geni che producono la beta globina, proteina che costituisce l'emoglobina(deputata al trasporto dell'ossigeno nei globuli rossi) 

Gli effetti 

Per fortuna c'é l'altro gene a compensare e l'emoglobina si forma lo stesso, anche se in quantità un po' minori. Non si avranno evidenti problemi di salute ma si riscontreranno agli esami del sangue globuli rossi più piccoli e numerosi, ridotta emoglobina e ridotto ematocrito. Viene detta anche l'anemia del portatore sano. 

La trasmissione ai figli

Un soggetto con anemia mediterranea che decide di fare un figlio con una persona sana avrà il 50% di possibilità di generare un figlio sano e il 50% un figlio con la stessa anemia, quindi nessun problema. Due soggetti con anemia mediterranea avranno il 50% di dare un figlio con la stessa anemia, 25% sano e un 25% con la pericolosa talassemia major. Un soggetto con talassemia major e uno sano avranno il 100% di possibilità di fare un figlio con anemia mediterranea. Uno con talessemia major e l'altro con anemia mediterranea 66% figlio con talassemia major e 33% mediterranea. Due con talassemia major 100% con la stessa malattia. Queste probabilità risultano dal fatto che si incrociano i 4 geni dei genitori della beta globina ereditandone uno a caso da ogni genitore per il figlio. 

Talassemia major

Anemia grave che richiede trasfusioni a vita, entrambi i geni della beta globina sono in difetto. Si eredita dai genitori nei casi descritti in precedenza. 

Motivo della grande diffusione dell'anemia mediterranea 

Chi ha l'anemia mediterranea é protetto dalla malaria, per via dei suoi globuli rossi più piccoli impenetrabili dalla larva della zanzara. Nei secoli scorsi nei popoli mediterranei dove la malaria era diffusa questi soggetti sopravvivevano e morivano quelli normali. 

by Luca Celebrano